Al San Camillo Forlanini nasce il primo polo pubblico per le coppie ad alto rischio di concepire un figlio affetto da malattie genetiche rare.
E che per questo stanno seguendo un percorso di procreazione medicalmente assistita (Pma).
Il servizio di Diagnosi genetica preimpianto (Pgt) è stato attivato all’interno dell’Unità operativa complessa Laboratorio genetica medica.
Diagnosi precoce e integrata
La diagnosi genetica preimpianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale oggi disponibile.
Viene effettuata tramite una piccola biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo, nell’ambito di un percorso integrato con i centri di procreazione medicalmente assistita.
Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie geniche o cromosomiche.
La diagnosi genetica preimpianto, spiegano dal San Camillo Forlanini, permette di identificare tre categorie di anomalie: le malattie monogeniche, dovute all’alterazione di un singolo gene – che causano gravi patologie, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia -, le anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi.
Grazie a questa tecnica, è possibile identificare gli embrioni a rischio di aver ereditato l’anomalia genetica, consentendo il trasferimento in utero di quelli privi di tale difetto, evitando dunque di venire a conoscenza della malattia genetica nel nascituro a gravidanza già avanzata.
Un servizio per le coppie
Fino ad oggi le coppie residenti nel Lazio che necessitavano di questa indagine erano costrette a rivolgersi a strutture private, con costi significativi e spesso lontane dal proprio territorio.
L’attivazione del servizio di diagnosi preimpianto al San Camillo Forlanini, sottolineano dall’ospedale, risponde dunque a un bisogno di equità nell’accesso alle cure e si inserisce in un percorso strutturato con i centri di Pmaa per la corretta presa in carico delle coppie, alle quali verrà offerta una consulenza genetica che, secondo quanto previsto dal ministero della Salute, deve sempre precedere e seguire i test genetici.
Il servizio è affidato al laboratorio di Genetica medica, diretto dalla professoressa Paola Grammatico, che spiega: “Offriremo questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l’embrione è portatore della mutazione prima del suo trasferimento in utero.
Si tratta di una forma di diagnosi prenatale precocissima che, consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure più invasive a gravidanza avanzata.
Siamo orgogliosi di mettere la nostra esperienza al servizio di chi ne ha bisogno”.
I centri di Pma nella Regione
L’istituzione del servizio – per prestazioni non ancora inserite nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) – permette di eseguire queste indagini a tariffe calmierate rispetto alle strutture private, in analogia a quanto già effettuato per la diagnosi prenatale non invasiva (Nipit).
L’avvio della Pgt si inserisce nel contesto della Rete della procreazione medicalmente assistita della Regione Lazio, istituita dal 1° gennaio 2025 secondo un modello hub e spoke.
Attualmente i centri di Pma individuati sono attivi presso: l’ospedale Pertini (hub regionale), il policlinico Umberto I, il Santa Maria Goretti di Latina – già convenzionati con il San Camillo Forlanini per la Diagnostica genetica – oltre al San Filippo Neri e il Sant’Anna (Asl Roma). È in corso di attivazione, inoltre, anche il centro di Pma al San Camillo Forlanini, che si integrerà nella rete come ulteriore polo di eccellenza.
(Articolo pubblicato con questo titolo il 7 luglio 2026 sul sito online “Roma Today”)
